Τρίτη, 23 Ιουνίου 2015

Τί είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός

Τί είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός

Είναι η ανεπαρκής παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών στα νεογέννητα. Αυτή η ανεπάρκεια μπορεί να οφείλεται είτε σε κάποιο ανατομικό ελάττωμα του θυρεοειδούς αδένα, είτε σε μια ανωμαλία στο θυρεοειδικό μεταβολισμό που υπάρχει από τη γέννηση ή σε έλλειψη ιωδίου.

Ποιά είναι τα συμπτώματα

Συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού μπορεί να υπάρχουν κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να μην υπάρχει και κανένα. Το νεογέννητο μπορεί να μην τρώει καλά και να μην παίρνει βάρος, να εμφανίζει ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος και των βλεννογόνων), να έχει δυσκοιλιότητα και βραχνάδα στη φωνή. Μπορεί επίσης κατά τη γέννηση να έχει «άγρια χαρακτηριστικά», μακριά γλώσσα, μεγάλες πηγές στο κεφάλι, κρύο και ξηρό δέρμα, να είναι χλωμό, να έχει βρογχοκήλη, δηλαδή διόγκωση στο λαιμό, και να είναι υποτονικό, να μην έχει τη ζωηράδα δηλαδή ενός φυσιολογικού νεογέννητου. Συχνά μάλιστα, οι γονείς τα περιγράφουν σαν «καλά μωρά», επειδή σπάνια κλαίνε και κοιμούνται την περισσότερη ώρα. Η μη έγκαιρη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού οδηγεί σε σωματική και πνευματική καθυστέρηση (αυτό που ονομάζεται «κρετινισμός») και άλλα νευρολογικά προβλήματα.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Ευτυχώς, σήμερα, όλα τα νεογνά υποβάλλονται σε έλεγχο για την ανίχνευση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Λίγες μέρες μετά τη γέννηση, γίνεται λήψη αίματος από κάθε νεογνό, συνήθως με τρύπημα στο ποδαράκι, που στη συνέχεια αποστέλλεται πάνω σε ειδικό διηθητικό χαρτί σε εργαστήριο αναφοράς. Στο συγγενή υποθυρεοειδισμό, μετρούνται συνήθως μειωμένα τα επίπεδα της ολικής ή ελεύθερης Τ4 και αυξημένα τα επίπεδα της ορμόνης TSH. Ανάλογα με το αν υποψιαζόμαστε θυρεοειδοπάθεια στη μητέρα, μπορεί να χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις για τη μάνα και το νεογνό.

Πώς θεραπεύεται ο συγγενής υποθυρεοειδισμός

Θα πρέπει να χορηγείται καθημερινά στο νεογνό ή βρέφος η θυρεοειδική ορμόνη, ως υποκατάστατο για εκείνην που δεν μπορεί να παράγει. Συνήθως, προτιμάται η λεβοθυροξίνη, την οποία οι γονείς βρίσκουν σε χάπι και θα πρέπει να σπάνε και να αραιώνουν σε ένα κουτάλι με λίγο νερό ή γάλα λίγο πριν το χορηγήσουν στο βρέφος. Τα νήπια και μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να μασήσουν το χάπι συνήθως χωρίς να υπάρχει κάποιο ιδιαίτερο πρόβλημα.

Παρακολούθηση

Μέτρηση των Τ4 (ολική ή ελεύθερη) και ΤSH χρειάζεται να γίνει 4-6 εβδομάδες μετά την έναρξη της θεραπείας, κάθε 1-3 μήνες τον 1ο χρόνο, κάθε 2-4 μήνες τον 2ο-3ο χρόνο και μετά τα 3 χρόνια ακόμη πιο αραιά. Όταν βέβαια αλλάζει η δοσολογία του φαρμάκου, οι έλεγχοι πρέπει να γίνονται συχνότερα.

Πρόγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία θα προλάβει την πνευματική καθυστέρηση και τις άλλες νευρολογικές επιπλοκές. Το IQ των παιδιών βελτιώνεται με την έγκαιρη θεραπεία και τα παιδιά αυτά είναι φυσιολογικά καθώς μεγαλώνουν. Ωστόσο, μερικές φορές, κάποια προβλήματα στη νοητική ανάπτυξη μπορεί να υπάρχουν, κυρίως στην ομιλία, στις λεπτές κινήσεις, στην προσοχή και τη μνήμη.http://www.healthpress.gr