Κληρονομικές ασθένειες: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Τι μπορούμε να κάνουμε για να αποκλείσουμε την πιθανότητα εμφάνισης κληρονομικών γενετικών ανωμαλιών. Ο Δρ Κωνσταντίνος Πάντος εξηγεί. Πριν από 30 χρόνια η γέννηση της Λουίζ Μπράουν (1979, Αγγλία), του πρώτου παιδιού που γεννήθηκε με τη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης δημιούργησε μία επανάσταση στην Ιατρική. Η μέθοδος έχει πλέον εδώ και πολλά χρόνια ευρεία εφαρμογή και αποτελεί ιατρική πράξη ρουτίνας, καθώς, δυστυχώς, ο αριθμός των ζευγαριών που έρχονται αντιμέτωποι με το πρόβλημα της μειωμένης γονιμότητας συνεχώς αυξάνεται και υπολογίζεται ότι ανέρχεται σε πολλές χιλιάδες παγκοσμίως.
Προεμφυτευτική διάγνωση
Η προεμφυτευτική διάγνωση εφαρμόζεται κατά την διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, για την ανίχνευση του γενετικού υλικού των εμβρύων πριν από την εμφύτευσή τους στην μήτρα και την αρχή της εγκυμοσύνης. Η προεμφυτευτική διάγνωση εφαρμόζεται ευρέως για τη διάγνωση των κληρονομικών γενετικών ανωμαλιών που θα επηρεάσουν το παιδί που πρόκειται να γεννηθεί και μπορεί να γίνει για όλα τα γενετικά νοσήματα, εφόσον είναι γνωστή η γενετική διαταραχή.
Μπορούμε να εμφυτεύσουμε μόνο υγιή έμβρυα;
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση προσφέρει τη δυνατότητα σε ζευγάρια φορείς κληρονομικών γενετικών νοσημάτων με κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρό γενετικό νόσημα τη δυνατότητα επιλογής και εμφύτευσης μόνο υγιών εμβρύων προκειμένου να ξεκινήσει η εγκυμοσύνη.
Τα τελευταία χρόνια όμως, η εφαρμογή της έχει προεκταθεί πέρα από την αποτροπή μετάδοσης κληρονομικών νοσημάτων στην επόμενη γενιά και στα τρίτα πρόσωπα που βρίσκονται ήδη στην οικογένεια, δήλωσε ο δόκτωρ Κωνσταντίνος Πάντος, διευθυντής της ιδιωτικής Κλινικής «ΓΕΝΕΣΙΣ ΑΘΗΝΩΝ». Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος με σκοπό την διάγνωση κληρονομικού νοσήματος και παράλληλα την τυποποίηση του ανθρώπινου λεμφοκυτταρικού αντιγόνου (HLA typing) με τελικό στόχο την ανάλυση της ιστοσυμβατότητας έχει αναδειχτεί ένα πολύτιμο εργαλείο για τα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν υγιή τέκνα - δότες για την μεταμόσχευση πολυδύναμων αιμοποιητικών κυττάρων σε αδέλφια τους που πάσχουν από σοβαρά νοσήματα.
Η πρώτη πετυχημένη εφαρμογή προεμφυτευτικού υλικού
«Η πρώτη επιτυχής εφαρμογή προεμφυτευτικού γενετικού ελέχγου με ταυτόχρονη ανάλυση της ιστοσυμβατότητας στη χώρα μας έγινε το φθινόπωρο του 2005 στο Κέντρο μας σε μια οικογένεια που είχε ένα πάσχον παιδί από χρόνια κοκκιωματώδη νόσο», μας λέει ο Κωνσταντίνος Πάντος.
Ακολουθήθηκε πρωτόκολλο ήπιας διέγερσης ωοθηκών στη γυναίκα και εν συνεχεία οι μέδοδοι της εξωσωματικής γονιμοποίησης και βιοψίας των γονιμοποιημένων ωαρίων.
Σε δείγμα κυττάρου από κάθε γονιμοποιημένο ωάριο πραγματοποιήθηκε ο έλεγχος των μεταλλάξεων για τη μεσογειακή αναιμία και παράλληλα έλεγχος ιστοσυμβατότητας με το υπάρχον παιδί της οικογένειας. Τα υγιή και ιστοσυμβατα έμβρυα τοποθετούνται στη συνέχεια στη μήτρα της γυναίκας προκειμένου να κυοφορήσει. Κατά τον τοκετό συλλέγεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο από όπου απομονώθηκαν και καταψύχθηκαν βλαστικά αιμοποιητικά κύτταρα με σκοπό να μεταμοσχευθούν μελλοντικά για τη θεραπεία του πρώτου παιδιού. «Μέχρι σήμερα, έχουμε εφαρμόσει στο εργαστήριο μας, τη βιοψία εμβρύων ή βλαστοκύστεων για την προεμφυτευτική διάγνωση και την ανάλυση ιστοσυμβατότητας σε 32 οικογένειες με μεσογειακή αναιμία, με δρεπανοκυτταρική αναιμία, με αναιμία Fanconi, με σύνδρομο φυλοσύνδετου Bruton, λευχαιμίας, χρονίας κοκκιωματώδους νόσου κ.α.
Δεκαεννέα οικογένειες έχουν ήδη αποκτήσει υγιεί για τα κληρονομικά νοσήματα των γονέων αλλά και ιστοσυμβατά παιδιά με τα αδέρφια τους που νοσούν και έχουν πραγματοποιηθεί στην Ελλάδα ήδη 4 επιτυχείς μεταμοσχεύσεις». ΠΗΓΗ: faysbook.gr