Σάββατο, 27 Ιουνίου 2015

Τί είναι το σύνδρομο Down

Τί είναι το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διανοητική καθυστέρηση και άλλα προβλήματα σε διάφορα σημεία του σώματος. Η κατάσταση ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου έτσι ώστε τα αναπτυξιακά προβλήματα να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική αιτία για σοβαρή νοητική υστέρηση στα παιδιά, που εμφανίζεται σε ένα στα 700 βρέφη.

Ποιά είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση προσώπου. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά τους είναι:
•πλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου
•γλώσσα που προεξέχει
•μικρό κεφάλι
•στροφή των ματιών προς τα πάνω
•ασυνήθιστο σχήμα των αυτιών
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν:
•Κακό τόνο των μυών
•Χέρια μικρού μεγέθους
•Μικρά δάχτυλα
•Υπερβολική ευελιξία
Τα βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down αναπτύσσονται αργά και παραμένουν μικρότερα από άλλα παιδιά παρόμοιας ηλικίας.

Πού οφείλεται το σύνδρομο Down

Η αιτία για το σύνδρομο Down είναι γενετική δηλαδή βλάβη στα ανθρώπινα γονίδια και ιδιαίτερα στο 21ο χρωμόσωμα. Στο 90% των περιπτώσεων πρόκειται για τρισωμία 21. Ένα παιδί με τρισωμία 21 έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 – αντί των συνήθων δύο αντίγραφων – σε όλα του τα κύτταρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομικό αλλά προκαλείται από ένα λάθος στην κυτταρική διαίρεση κατά τη διάρκεια της δημιουργίας του εμβρύου.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down

Έλεγχος για το σύνδρομο Down γίνεται ως μέρος της συνήθους προγεννητικής φροντίδας. Η ηλικία της μητέρας είναι ένας επιπλέον παράγοντας στην απόφαση για τον ενδεχόμενο έλεγχο για το σύνδρομο Down.
Εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
•Ο υπέρηχος. για τη μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η εξέταση είναι γνωστή ως αυχενική διαφάνεια.
•εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα των υπερήχων έχουν συνδυαστεί με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και μια ορμόνη που είναι γνωστή ως ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG). Ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα με το μωρό.
Όταν πραγματοποιηθεί αυτός ο έλεγχος κατά την 11η εβδομάδα της κύησης, οι ερευνητές λένε ότι μπορεί να εντοπίσει 87 τοις εκατό των μωρών με το σύνδρομο Down.
Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down προχωράμε σε μια περισσότερο επεμβατική δοκιμή την αμνιοπαρακέντηση που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να καθοριστεί αν το μωρό πράγματι έχει σύνδρομο Down.
Ένα δείγμα από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο έχει αποσυρθεί με μια βελόνα που εισάγεται στην μήτρα της μητέρας. Το δείγμα αυτό στη συνέχεια χρησιμοποιείται για την ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Πώς θεραπεύεται το σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει καμία θεραπευτική αγωγή για το σύνδρομο Down.
Οι γιατροί εντοπίζουν και να αντιμετωπίζουν επιπλοκές του συνδρόμου Down, όπως οι καρδιακές ανωμαλίες, τα γαστρεντερικά προβλήματα και προβλήματα ακοής.

Τι είδους επιπλοκές μπορεί να παρουσιαστούν

Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάζουν μια σειρά από επιπλοκές:
•Καρδιακές παθήσεις
•Λευχαιμία
•Λοιμώξεις
•Άνοια
•Γαστρεντερικά προβλήματα
•Προβλήματα θυρεοειδή
•Απώλεια της ακοής
•Δυσκολίες στην όραση

Πώς μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Down. Ωστόσο, εάν είστε σε υψηλού κίνδυνου ή έχετε ήδη ένα παιδί με σύνδρομο Down, θα πρέπει να συμβουλευτείτε ένα γενετικό σύμβουλο πριν να μείνετε έγκυος.http://www.healthpress.gr