 |
Τί είναι η νόσος του Wilson |
Τί είναι η νόσος του Wilson
H νόσος του Wilson είναι μία συγγενής (κληρονομική) ασθένεια, η οποία οφείλεται σε μια διαταραχή στο μεταβολισμό του χαλκού και την εναπόθεση αυτού σε διάφορα όργανα.Ποιά είναι η κλινική εικόνα της νόσου
H νόσος του Wilson προκαλεί βλάβες στο ήπαρ λόγω της εναπόθεσης του περισσεύματος χαλκού που υπάρχει στο σώμα. Οξείες, κεραυνοβόλες θανατηφόρες μορφές βλάβης με βαρύ ίκτερο και ηπατική ανεπάρκεια είναι πιθανές. Επιπρόσθετα, όλοι οι τύποι της χρόνιας ηπατικής νόσου είναι πιθανές, με περισσότερο συνηθισμένη την εικόνα μιας χρόνιας ηπατίτιδας ποικίλης βαρύτητας.Η εναπόθεση χαλκού σε διάφορα σημεία του εγκεφάλου οδηγεί σε νευρολογικά προβλήματα και ψυχιατρικές εκδηλώσεις ενώ στους οφθαλμούς δημιουργείται ένας πορτοκαλί δακτύλιος (δακτύλιος Kayser-Fleischer), η ύπαρξη του οποίου βοηθάει στη διάγνωση της νόσου.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου του Wilson
Διάφορα εργαστηριακά ευρήματα καθοδηγούν το γιατρό στη διάγνωση της νόσου του Wilson. Σε αυτά περιλαμβάνονται χαμηλά επίπεδα σερουλοπλασμίνης του ορού, αυξημένα επίπεδα χαλκού στα ούρα, παρουσία του δακτυλίου Kayser-Fleischer στα μάτια και σημαντικά αυξημένα επίπεδα χαλκού στον ηπατικό ιστό.Ποιά είναι η θεραπεία της νόσου του Wilson
Tόσο οι συμπτωματικοί όσο και οι ασυμπτωματικοί ασθενείς με νόσο του Wilson χρειάζονται θεραπεία δια βίου. Ο στόχος της θεραπείας είναι η μείωση του χαλκού από το σώμα με παράγοντες που βοηθούν στην απέκκρισή του και η πρόληψη της περαιτέρω πρόσληψης χαλκού από το έντερο. Το φάρμακο εκλογής είναι η πενικιλλαμίνη.Η μεταμόσχευση ήπατος ενδείκνυται μόνο σε περιπτώσεις οξείας ηπατικής ανεπάρκειας ή πολύ προχωρημένης κίρρωσης που δε βελτιώνεται με τη φαρμακευτική θεραπεία. Τα νευρολογικά σημεία που δεν απαντούν στη θεραπεία αποτελούν επίσης ένδειξη μεταμόσχευσης, ακόμη και αν δεν υπάρχει ηπατική ανεπάρκεια.http://www.healthpress.gr
